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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)科
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遺傳性多囊性骨發(fā)育異常伴進行性癡呆是一種罕見病,發(fā)病機制復雜,癥狀多樣,診斷困難,治療具有挑戰(zhàn)性。涉及遺傳、骨骼、神經(jīng)系統(tǒng)等多方面,包括病因、癥狀、診斷、治療和預后等。身體感到不適時,務必及時就診,聽從醫(yī)生的建議進行診治,不要自己擅自用藥。
2017-10-10 17:44
1.病因:目前認為主要由基因突變引起,具體基因機制尚不明確。
2.癥狀:患者常出現(xiàn)骨骼的多囊性改變,如骨痛、骨折,同時伴有進行性的認知功能下降、記憶力減退、行為異常等癡呆癥狀。
3.診斷:需要綜合臨床表現(xiàn)、影像學檢查(如 X 線、CT 等)、基因檢測等來明確診斷。
4.治療:目前尚無特效治療方法,主要是對癥治療,如緩解骨痛可使用布洛芬、雙氯芬酸鈉、塞來昔布等;改善認知功能可使用多奈哌齊、美金剛等。
5.預后:預后較差,病情常逐漸進展,嚴重影響患者生活質(zhì)量。
總之,遺傳性多囊性骨發(fā)育異常伴進行性癡呆是一種嚴重的罕見病,雖然治療困難,但早期診斷和適當?shù)膶ΠY治療有助于改善患者的生活質(zhì)量。
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什么是癡呆? 癡呆是由于腦功能障礙而產(chǎn)生的獲得性和持續(xù)性智能障礙綜合征,主要表現(xiàn)為智能逐漸的進行性衰退,多為隱匿起病。常見的癡呆有阿爾茨海默病、血管性癡呆及混合性癡呆等。 國際疾病分類診斷標準第9次修訂(ICD-9)稱65歲前起病為早老性癡呆,稱65歲以后發(fā)病(Alzhmimer型)為老年性癡呆。阿爾茨海默病(Alzheimer disease,AD)即老年癡呆,病因如Alzheime病、Pick病、血管性癡呆、帕金森病癡呆等。發(fā)病率隨年齡的增加而增加,國內(nèi)65歲以上人口患病率約2%~3%,女性略多于男性。 查看全文»
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