為何結(jié)節(jié)性硬化伴嚴(yán)重癥狀者要單列，心臟橫紋肌瘤與此有關(guān)嗎？
”結(jié)節(jié)性硬化和嚴(yán)重精神發(fā)育遲緩伴癲癇者，”為什么要把這種情況單列出來呢，是不是有心臟橫紋肌瘤的會(huì)有一大部分有如上發(fā)育遲緩等等癥狀？謝謝，非常感謝！
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回答1
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申蘭闊 醫(yī)師
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結(jié)節(jié)性硬化和嚴(yán)重精神發(fā)育遲緩伴癲癇者單列出來，主要是由于其癥狀的復(fù)雜性、治療的特殊性、病因的多樣性、預(yù)后的不確定性以及對患者生活質(zhì)量影響較大等。心臟橫紋肌瘤與這些癥狀可能存在一定關(guān)聯(lián)。 1. 癥狀復(fù)雜性：結(jié)節(jié)性硬化可引起多系統(tǒng)病變，如皮膚損害、神經(jīng)系統(tǒng)異常等，嚴(yán)重精神發(fā)育遲緩及癲癇增加了病情的復(fù)雜性。 2. 治療特殊性：此類患者的治療方案需綜合考慮多種因素，包括藥物選擇、劑量調(diào)整、康復(fù)治療等。 3. 病因多樣性：涉及遺傳因素、基因突變等多個(gè)方面。 4. 預(yù)后不確定性：患者的預(yù)后難以準(zhǔn)確預(yù)測，受多種因素影響。 5. 生活質(zhì)量影響：嚴(yán)重影響患者的日常生活和社會(huì)功能。 總之，結(jié)節(jié)性硬化和嚴(yán)重精神發(fā)育遲緩伴癲癇者的情況較為特殊，需要特別關(guān)注和針對性治療。對于心臟橫紋肌瘤與這些癥狀的關(guān)系，還需進(jìn)一步研究和明確。
2024-10-27 15:58
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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯(cuò)構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內(nèi)迄今已有多起報(bào)道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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