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進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是怎樣的疾?。?/h3>

有進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的朋友嗎?

  • 回答1

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    進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種遺傳性肌肉疾病,主要由基因突變引起?;颊邥?huì)出現(xiàn)肌肉無(wú)力、萎縮等癥狀,嚴(yán)重影響生活質(zhì)量。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,治療方法多樣,包括藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練等。 1.病因:基因突變是主要原因,如 dystrophin 基因突變等。 2.癥狀:早期表現(xiàn)為行走困難、易跌倒,后期可能喪失行走能力。 3.診斷:通過(guò)血清酶學(xué)檢查、基因檢測(cè)、肌肉活檢等明確診斷。 4.治療藥物:醋酸潑尼松片、地夫可特片、依普利酮等。 5.康復(fù)訓(xùn)練:包括物理治療、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等,有助于維持肌肉功能。 6.護(hù)理:注意營(yíng)養(yǎng)支持,預(yù)防感染和壓瘡。 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良目前無(wú)法根治,但通過(guò)綜合治療能延緩病情進(jìn)展,提高生活質(zhì)量?;颊吆图覍賾?yīng)保持積極心態(tài),配合治療。

    2024-10-25 02:28
就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥?   進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy,PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無(wú)力。病變累及肢體肌,軀干肌和頭面肌,也可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無(wú)肌肉假性肥大,病程及預(yù)后等分為不同的臨床類(lèi)型。 查看全文»

肌肉萎縮 肌無(wú)力
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擅長(zhǎng):公立三甲,陜西省中醫(yī)醫(yī)院,擅長(zhǎng)小兒癲癇,頑固性癲癇,繼發(fā)性癲癇,老年癲癇病,外傷性癲癇等三叉神經(jīng)痛疾病

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李華

李華 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):公立三甲,西北大學(xué)第 一醫(yī)院,擅長(zhǎng)對(duì)小兒癲癇,頑固性癲癇,繼發(fā)性癲癇,顳葉性癲癇,小兒腦癱、三叉神經(jīng)痛、帕金森等神經(jīng)疾病等的手術(shù)治療

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