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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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陳小名 住院醫(yī)師
家庭醫(yī)生診所
其他
內(nèi)科
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神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變所導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙或異常,包括染色體異常、基因突變等。常見(jiàn)的有遺傳性共濟(jì)失調(diào)、腓骨肌萎縮癥、神經(jīng)纖維瘤病、肝豆?fàn)詈俗冃?、先天性腦積水等。 1.遺傳性共濟(jì)失調(diào):是一組以共濟(jì)運(yùn)動(dòng)障礙為主要表現(xiàn)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)慢性變性疾病,多呈常染色體顯性遺傳。 2.腓骨肌萎縮癥:是一種遺傳性周?chē)窠?jīng)病,主要影響下肢肌肉。 3.神經(jīng)纖維瘤?。簽槌H旧w顯性遺傳病,可引起皮膚、神經(jīng)等多系統(tǒng)損害。 4.肝豆?fàn)詈俗冃裕菏且环N常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病。 5.先天性腦積水:由于腦脊液循環(huán)通路受阻或吸收障礙所致。 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病種類繁多,癥狀多樣,診斷和治療較為復(fù)雜?;颊咭坏┏霈F(xiàn)相關(guān)癥狀,應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診,進(jìn)行基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查等,以便明確診斷,采取相應(yīng)的治療措施。
2024-10-25 11:36
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針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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王斌
主任醫(yī)師 副教授
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
擅長(zhǎng):從事兒科臨床工作30余年,有豐富的理論知識(shí)和臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。主 詳情»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
擅長(zhǎng):各類兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»
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王世雄
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng):遺傳與優(yōu)生咨詢、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)和細(xì)胞分子遺 詳情»
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