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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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陳小名 住院醫(yī)師
家庭醫(yī)生診所
其他
內(nèi)科
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神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變所導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙或異常,包括染色體異常、基因突變等。常見的有遺傳性共濟失調(diào)、腓骨肌萎縮癥、神經(jīng)纖維瘤病、肝豆狀核變性、先天性腦積水等。 1.遺傳性共濟失調(diào):是一組以共濟運動障礙為主要表現(xiàn)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)慢性變性疾病,多呈常染色體顯性遺傳。 2.腓骨肌萎縮癥:是一種遺傳性周圍神經(jīng)病,主要影響下肢肌肉。 3.神經(jīng)纖維瘤?。簽槌H旧w顯性遺傳病,可引起皮膚、神經(jīng)等多系統(tǒng)損害。 4.肝豆狀核變性:是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病。 5.先天性腦積水:由于腦脊液循環(huán)通路受阻或吸收障礙所致。 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病種類繁多,癥狀多樣,診斷和治療較為復(fù)雜?;颊咭坏┏霈F(xiàn)相關(guān)癥狀,應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院就診,進行基因檢測、影像學(xué)檢查等,以便明確診斷,采取相應(yīng)的治療措施。
2024-10-25 11:36
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針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細胞或受精卵細胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導(dǎo)致個體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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