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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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于顧然 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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遺傳性痙攣性截癱是一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,多為常染色體顯性或隱性遺傳?;颊叱S邢轮珶o力、痙攣、步態(tài)異常等癥狀,需及時(shí)就醫(yī)診斷。自行處理身體不適可能加重病情,及時(shí)就醫(yī)并遵循醫(yī)生的治療方案是關(guān)鍵。
2017-12-21 12:43
1.遺傳方式:常見為常染色體顯性遺傳,也有常染色體隱性遺傳。
2.癥狀表現(xiàn):下肢逐漸出現(xiàn)痙攣、無力,行走困難,平衡障礙等。
3.發(fā)病機(jī)制:主要是基因突變影響了神經(jīng)傳導(dǎo)通路,導(dǎo)致脊髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元功能障礙。
4.診斷方法:通過基因檢測、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、影像學(xué)檢查等明確診斷。
5.治療手段:目前尚無特效治療方法,以康復(fù)訓(xùn)練、藥物緩解癥狀為主,如巴氯芬、乙哌立松等。藥物需遵醫(yī)囑使用。
遺傳性痙攣性截癱雖治療困難,但早期診斷和適當(dāng)干預(yù)有助于改善生活質(zhì)量。
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