-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價
-
周鴻科 副主任醫(yī)師
暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
消化內(nèi)科
-
過氯化物酶體病是一種罕見遺傳性疾病,特征為溶酶體功能障礙,導(dǎo)致脂質(zhì)等物質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)異常積累。常見表現(xiàn)包括神經(jīng)系統(tǒng)損傷、肌肉無力、視力下降等。行用藥存在隱患,身體出現(xiàn)不適時,請務(wù)必咨詢醫(yī)生,科學(xué)治療。
2018-02-01 13:17
1.遺傳因素:過氯化物酶體病通常由基因突變引起,影響溶酶體中特定酶的活性。
2.溶酶體功能障礙:受影響的酶無法正常分解代謝產(chǎn)物,導(dǎo)致這些物質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)積累。
3.神經(jīng)系統(tǒng)損傷:異常積累的物質(zhì)可損害神經(jīng)元,引發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙。
4.肌肉無力:累積的代謝廢物干擾肌肉正常工作,造成肌肉無力現(xiàn)象。
5.視力下降:視網(wǎng)膜細(xì)胞受損,導(dǎo)致視力逐漸減退。
過氯化物酶體病是一種遺傳性代謝疾病,主要影響神經(jīng)系統(tǒng)和肌肉功能,早期診斷和治療對改善預(yù)后至關(guān)重要。
-
你可能對下面的內(nèi)容感興趣
- 京滬云名醫(yī)齊聚!7月26日—27日,...
- 會診預(yù)告 | 7月26日—27日,北...
- 昆明康瑞醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科何棟源主任:巧施...
- 【僅剩一天!】距離北京神經(jīng)內(nèi)科大咖李...
- 昆明康瑞醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科專家何棟源:腦梗...
- 近期要聞!湖南治癲癇的神經(jīng)內(nèi)科哪家好...
- 7月12日-13日,北京天壇醫(yī)院神經(jīng)...
- 僅剩一天!昆明康瑞醫(yī)院特邀北京中醫(yī)藥...
- 家門口的北京專家!昆明康瑞醫(yī)院特邀北...
- 今日關(guān)注:廣州治療神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)院排行榜...