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腎上腺腦白質營養(yǎng)不良和腎上腺脊髓神經病是什么病

2018-02-11 10:19 點擊掃描二維碼更精彩

問題：

腎上腺腦白質營養(yǎng)不良和腎上腺脊髓神經病是什么病

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

閆振文副主任醫(yī)師

中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院

三級甲等

神經科

腎上腺腦白質營養(yǎng)不良和腎上腺脊髓神經病是罕見的遺傳代謝性疾病，涉及發(fā)病機制、癥狀、好發(fā)人群、診斷及治療等方面。若感身體不適，請立即尋求專業(yè)醫(yī)療幫助，遵循醫(yī)生指導進行治療，切勿隨意服藥。
1.發(fā)病機制：主要是由于基因突變，影響了體內脂肪代謝過程，導致長鏈脂肪酸在腦白質和脊髓等部位異常積聚。
2.常見癥狀：神經功能障礙表現為視力下降、聽力減退、運動障礙等；腎上腺功能不全可出現疲勞、低血壓等。
3.好發(fā)人群：多在兒童和青少年男性中發(fā)病。
4.診斷方法：除基因檢測、生化檢查外，還包括磁共振成像（MRI）等影像學檢查。
5.治療手段：以對癥治療為主，如使用氫化可的松等糖皮質激素進行激素替代治療，同時補充維生素 B12 等營養(yǎng)物質。
6.預后情況：早期診斷和治療有助于延緩病情進展，但仍可能影響患者生活質量。
這兩種疾病較為復雜，患者需要及時就醫(yī)，明確診斷，并在醫(yī)生的指導下進行規(guī)范治療，以改善預后。
2018-02-11 11:23

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