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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)科
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肝豆狀核變性是一種較為復雜的疾病，涉及遺傳機制、發(fā)病癥狀、診斷方法、治療手段和遺傳風險等。身體不適時，要及時看醫(yī)生，根據(jù)醫(yī)囑進行治療，切勿自己胡亂用藥。
2018-03-04 15:09
1.遺傳機制：這是一種常染色體隱性遺傳疾病，致病基因位于 13 號染色體長臂。若父母雙方均攜帶致病基因，子女有較高患病風險。
2.發(fā)病癥狀：常見的有進行性加重的錐體外系癥狀，如震顫、肌強直等，還可能有肝硬化、精神癥狀等。
3.診斷方法：包括血清銅藍蛋白測定、尿銅檢測、肝腎功能檢查、基因檢測等。
4.治療手段：主要是低銅飲食，避免食用含銅高的食物，如動物肝臟、堅果等。藥物治療可使用青霉胺、二巰丁二酸膠囊、鋅劑等。
5.遺傳風險：患者的兄弟姐妹及子女應(yīng)進行基因篩查，以便早期發(fā)現(xiàn)和干預。
總之，肝豆狀核變性是一種遺傳性疾病，有遺傳給下一代的可能。但通過早期診斷和規(guī)范治療，能有效控制病情，降低遺傳風險。
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一，據(jù)流行病學調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳?？崎T診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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