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腦白質(zhì)髓鞘化不良是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病，病因多樣，癥狀復(fù)雜。包括遺傳、發(fā)育、感染等因素，治療方法有限。 1.病因：可能由遺傳因素如蛋白脂類蛋白代謝異常導(dǎo)致，也可能與發(fā)育不良、感染、中毒、自身免疫性疾病有關(guān)。 2.癥狀：常見非節(jié)律眼震、發(fā)育落后、小腦性共濟(jì)失調(diào)、視神經(jīng)萎縮、智力落后、不自主運(yùn)動、痙攣性癱、癲癇發(fā)作等。 3.診斷：依據(jù)臨床特點(diǎn)及家族史進(jìn)行診斷，還可能需借助腦脊液檢查、神經(jīng)影像學(xué)檢查等。 4.治療：目前無特效治療方法，主要是對癥治療，如控制癲癇發(fā)作可用丙戊酸鈉、卡馬西平、苯妥英鈉等。 5.康復(fù)：進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，如運(yùn)動康復(fù)、認(rèn)知訓(xùn)練等，以提高生活質(zhì)量。 腦白質(zhì)髓鞘化不良預(yù)后不佳，重在早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)。建議患者到正規(guī)醫(yī)院神經(jīng)外科就診。