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先天性副肌強(qiáng)直癥有哪些典型癥狀

先天性副肌強(qiáng)直癥的癥狀有哪些

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    莊緒山 醫(yī)師

    山東省莒南縣相溝衛(wèi)生院

    其他

    外科

    先天性副肌強(qiáng)直癥的癥狀主要包括肌肉強(qiáng)直、寒冷敏感、運(yùn)動(dòng)后無(wú)力、肌肥大以及心律失常等。 1. 肌肉強(qiáng)直:表現(xiàn)為肌肉在收縮后不能立即放松,例如握拳后難以迅速伸展手指。 2. 寒冷敏感:在寒冷環(huán)境中,肌肉強(qiáng)直癥狀會(huì)明顯加重。 3. 運(yùn)動(dòng)后無(wú)力:長(zhǎng)時(shí)間或劇烈運(yùn)動(dòng)后,肌肉出現(xiàn)無(wú)力感。 4. 肌肥大:部分患者肌肉會(huì)出現(xiàn)代償性肥大。 5. 心律失常:可能有心悸、心慌等不適。 先天性副肌強(qiáng)直癥是一種較為罕見(jiàn)的遺傳性疾病,若出現(xiàn)上述癥狀,應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診,進(jìn)行相關(guān)檢查和診斷,以便盡早開展治療,改善癥狀和生活質(zhì)量。

    2024-11-05 05:06
就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是肌強(qiáng)直性肌病?   肌強(qiáng)直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收縮后不易放松,連續(xù)收縮后減輕或消失,寒冷能使癥狀加重為特征的一組肌肉疾病。包括強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、先天性肌強(qiáng)直和副肌強(qiáng)直癥等。多數(shù)強(qiáng)直性肌病均為一種遺傳性疾病。強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥為常染色體顯性遺傳。先天性肌強(qiáng)直亦為常染色體顯性遺傳。先天性副肌強(qiáng)直癥為常染色體突變所引起。典型肌肉病理改變?yōu)榧?xì)胞核內(nèi)移,呈鏈狀排列,肌細(xì)胞大小不一,呈鑲嵌分布,肌原纖維往往向一側(cè)退縮形成肌漿塊,肌細(xì)胞壞死和再生不明顯。肌強(qiáng)直性肌病患者約半數(shù)患者伴智力低下,男性常見(jiàn)睪丸萎縮,但生育力很少下降,因此本病能在家族中傳播。玻璃體紅暈為早期特征性表現(xiàn)。 查看全文»

心律不齊 肌肉萎縮
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  • 趙黎

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長(zhǎng):  脊柱、四肢畸形的矯治,脊柱側(cè)彎畸形,髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良 詳情»

  • 潘瑞福

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院

    擅長(zhǎng):神經(jīng)內(nèi)科疾病,肌肉疾病 詳情»

  • 沈君

    主任醫(yī)師 教授

    中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

    擅長(zhǎng):從事放射影像學(xué)診斷工作25年,擅長(zhǎng)全身各系統(tǒng)疾病的影像學(xué)診斷 詳情»

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何棟源

何棟源 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):帕金森、癲癇、腦發(fā)育不良、帶狀皰疹神經(jīng)痛、脊髓損傷、肌張力障礙、腦梗后遺癥、腦出血后遺癥、腦外傷后遺癥、腦炎后遺癥、腦震蕩后遺癥、腦萎縮、特發(fā)性震顫、三叉神經(jīng)痛、面肌痙攣、多系統(tǒng)萎縮、小腦共濟(jì)失調(diào)、神經(jīng)損傷、腦癱、精神發(fā)育遲緩、智力低下、注意力缺陷與多動(dòng)障礙、阿爾茲海默癥、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、重癥肌無(wú)力、肌營(yíng)養(yǎng)不良、肌肉萎縮、周圍神經(jīng)損傷、末梢神經(jīng)炎、腦白質(zhì)病變、神經(jīng)痛、面癱、梅杰綜合征、各種頭痛、頭暈等神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

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宋軍

宋軍 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):融合中西醫(yī)學(xué)精髓,專注于神經(jīng)系統(tǒng)和精神類疾病的綜合治療。對(duì)各類腦血管疾病、帕金森、癲癇、腦發(fā)育不良、帶狀皰疹神經(jīng)痛、脊髓損傷、肌張力障礙、腦出血后遺癥、腦梗塞后遺癥、腦外傷后遺癥、肌肉萎縮、腦萎縮、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病及神經(jīng)損傷等復(fù)雜病癥的診斷和康復(fù)擁有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。在精神系統(tǒng)領(lǐng)域,對(duì)于抑郁、焦慮、睡眠障礙、軀體化障礙、癮癥、抽動(dòng)癥、自閉癥、多動(dòng)癥、恐懼癥、雙相情感障礙及精神發(fā)育遲滯等擁有豐富的康復(fù)治療經(jīng)驗(yàn)。中醫(yī)根據(jù)個(gè)體化的“辨證分型和施治”的原則,通過(guò)“調(diào)氣活血養(yǎng)心寧神診治術(shù)”的治則和治法,探究和實(shí)踐“中醫(yī)情志病”的醫(yī)理,獨(dú)立開展以“情志病學(xué)”為特色的專病臨床醫(yī)療和康復(fù)服務(wù)。

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宋慰春

宋慰春 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):運(yùn)用中醫(yī)傳統(tǒng)理論,開展養(yǎng)生保健,治未病及身心疾病的防治;擅長(zhǎng)運(yùn)用心理咨詢及現(xiàn)代心理治療、心理測(cè)驗(yàn)的方法開展(兒童、青少年及成人)心理成長(zhǎng)咨詢、情感婚戀指導(dǎo)、社會(huì)人際關(guān)系適應(yīng)指導(dǎo)、職業(yè)生涯分析、職場(chǎng)心理減壓,企業(yè)EAP系列項(xiàng)目、亞健康問(wèn)題咨詢、神經(jīng)癥治療、重大心理危機(jī)干預(yù)、性心理咨詢等。同時(shí),擅長(zhǎng)認(rèn)知行為治療、心理分析治療、沙盤分析治療、家庭治療、催眠治療等。

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