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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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莊緒山 醫(yī)師
山東省莒南縣相溝衛(wèi)生院
其他
外科
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黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的遺傳性疾病，癥狀多樣，包括特殊面容、骨骼畸形、器官損害、神經(jīng)系統(tǒng)異常、生長發(fā)育遲緩等。 1.特殊面容：患者可能有頭大、額頭突出、鼻梁低平、眼距寬、嘴唇厚等特征。 2.骨骼畸形：常見的有雞胸、脊柱后凸或側(cè)凸、關(guān)節(jié)僵硬和活動受限。 3.器官損害：如肝脾腫大、心臟瓣膜病變、呼吸道狹窄等。 4.神經(jīng)系統(tǒng)異常：可能出現(xiàn)智力障礙、癲癇發(fā)作、腦積水等。 5.生長發(fā)育遲緩：身高和體重增長緩慢，性發(fā)育延遲。 黏多糖貯積癥Ⅱ型的癥狀復(fù)雜且多樣，給患者的生活帶來嚴(yán)重影響。早期診斷和干預(yù)對于改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后至關(guān)重要。如果發(fā)現(xiàn)孩子有相關(guān)癥狀，應(yīng)及時前往正規(guī)醫(yī)院的兒科|遺傳代謝科就診。
2024-11-05 06:03
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
