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先天性眼外肌麻痹的診斷檢查通常包括眼部檢查、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、影像學(xué)檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查及遺傳學(xué)檢查等。 1.眼部檢查：包括視力檢查、眼壓測量、眼位和眼球運(yùn)動(dòng)檢查、斜視度測量等，以評(píng)估眼部的基本功能和肌肉運(yùn)動(dòng)情況。 2.神經(jīng)系統(tǒng)檢查：通過神經(jīng)系統(tǒng)的體格檢查，判斷是否存在神經(jīng)傳導(dǎo)異常。 3.影像學(xué)檢查：如頭顱 CT、MRI 等，有助于發(fā)現(xiàn)腦部結(jié)構(gòu)的異常。 4.實(shí)驗(yàn)室檢查：如血常規(guī)、血生化等，排查是否存在全身性疾病導(dǎo)致的眼外肌麻痹。 5.遺傳學(xué)檢查：對(duì)于有家族遺傳傾向的患者，進(jìn)行相關(guān)基因檢測，明確病因。 綜合運(yùn)用以上多種檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷先天性眼外肌麻痹，為后續(xù)的治療提供依據(jù)。