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家族性載脂蛋白 B100 缺陷癥的診斷檢查，主要包括血脂檢測(cè)、基因檢測(cè)、家族病史調(diào)查、臨床表現(xiàn)評(píng)估以及其他相關(guān)檢查等。 1. 血脂檢測(cè)：測(cè)定血漿總膽固醇、低密度脂蛋白膽固醇等水平，若其升高，可能提示患病。 2. 基因檢測(cè)：通過檢測(cè)載脂蛋白 B100 基因的突變情況，是確診的重要依據(jù)。 3. 家族病史調(diào)查：了解家族成員中是否有類似的血脂異常情況。 4. 臨床表現(xiàn)評(píng)估：觀察有無黃色瘤、早發(fā)心血管疾病等癥狀。 5. 其他相關(guān)檢查：如頸動(dòng)脈超聲，查看動(dòng)脈粥樣硬化情況。 綜合以上多種檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷家族性載脂蛋白 B100 缺陷癥。早期診斷和干預(yù)對(duì)于預(yù)防心血管并發(fā)癥至關(guān)重要。一旦確診，應(yīng)及時(shí)采取相應(yīng)的治療措施。