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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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遺傳性維生素 D 依賴性佝僂病的診斷檢查，通常包括臨床表現(xiàn)評估、血液生化檢查、影像學(xué)檢查、基因檢測、家族病史調(diào)查等。 1.臨床表現(xiàn)評估：觀察患兒是否有生長遲緩、骨骼畸形（如雞胸、漏斗胸、O 型腿、X 型腿）、出牙延遲、容易跌倒等癥狀。 2.血液生化檢查：檢測血鈣、血磷、堿性磷酸酶、甲狀旁腺激素等指標，以判斷體內(nèi)礦物質(zhì)代謝和激素水平是否異常。 3.影像學(xué)檢查：通過 X 線檢查骨骼，觀察骨骺、干骺端等部位的形態(tài)和結(jié)構(gòu)變化。 4.基因檢測：明確是否存在相關(guān)基因突變，有助于確診和分型。 5.家族病史調(diào)查：了解家族中是否有類似疾病患者，輔助診斷。 綜合以上多種診斷檢查方法，能夠較為準確地診斷遺傳性維生素 D 依賴性佝僂病，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
2024-11-04 20:06
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