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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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糖原累積病 Ia 型是一種罕見(jiàn)的遺傳代謝性疾病，癥狀多樣，包括低血糖、生長(zhǎng)遲緩、肝臟腫大、高脂血癥、乳酸酸中毒等。 1.低血糖：由于葡萄糖生成不足，常導(dǎo)致空腹低血糖，表現(xiàn)為頭暈、乏力、心慌等。 2.生長(zhǎng)遲緩：身體和智力發(fā)育落后于同齡人，身高、體重增長(zhǎng)緩慢。 3.肝臟腫大：肝臟明顯增大，可在腹部觸及。 4.高脂血癥：血液中膽固醇、甘油三酯等脂質(zhì)水平升高。 5.乳酸酸中毒：體內(nèi)乳酸堆積，引起惡心、嘔吐、呼吸深快等。 6.其他癥狀：還可能有鼻出血、腎臟損害、骨質(zhì)疏松等表現(xiàn)。 糖原累積病 Ia 型的癥狀較為復(fù)雜，且可能隨著病情進(jìn)展而加重。早期診斷和治療對(duì)于改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后至關(guān)重要。
2024-11-05 00:45
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過(guò)較復(fù)雜的化學(xué)變化過(guò)程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
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