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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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家族性遺傳性周期性麻痹的診斷檢查，主要依靠臨床表現(xiàn)、家族病史、實(shí)驗(yàn)室檢查、基因檢測(cè)、電生理檢查等。 1. 臨床表現(xiàn)：觀察患者是否有周期性發(fā)作的肌肉無(wú)力或癱瘓癥狀，發(fā)作是否具有對(duì)稱(chēng)性、弛緩性等特點(diǎn)。 2. 家族病史：詳細(xì)了解家族中是否有類(lèi)似疾病患者，以判斷遺傳傾向。 3. 實(shí)驗(yàn)室檢查：包括血鉀、血鈣、血鎂等電解質(zhì)檢測(cè)，甲狀腺功能檢查等，以明確是否存在電解質(zhì)紊亂或內(nèi)分泌異常。 4. 基因檢測(cè)：通過(guò)檢測(cè)相關(guān)基因突變，有助于確診。 5. 電生理檢查：如肌電圖，可評(píng)估神經(jīng)肌肉功能是否異常。 綜合以上多種診斷檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地判斷是否患有家族性遺傳性周期性麻痹，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
2024-11-05 02:03
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是周期性麻痹? 周期性麻痹(periodic paralysis)是一種由常染色體顯性遺傳的、與鉀代謝障礙有關(guān)的、呈周期性發(fā)作的弛緩性癱瘓的肌肉疾病。臨床上以低鉀性周期性麻痹最多見(jiàn)，除肌肉有麻痹癥狀外，若影響到心臟，可有心動(dòng)過(guò)緩、室性早搏，甚至快速性心律失常;心電圖可出現(xiàn)典型低血鉀圖形。 查看全文»
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田時(shí)雨
主任醫(yī)師 教授
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
擅長(zhǎng)：從事神經(jīng)病學(xué)的醫(yī)、教、研工作50余年，擅長(zhǎng)中西醫(yī)結(jié)合診治偏頭 詳情»
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朱文炳
主任醫(yī)師 教授
復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院
擅長(zhǎng)：各種腦血管疾?。ɡ缒X出血、腦梗塞、蛛網(wǎng)膜下腔出血），各種類(lèi) 詳情»
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裴建
主任醫(yī)師 教授
上海中醫(yī)藥大學(xué)附屬龍華醫(yī)院
擅長(zhǎng)：中醫(yī)藥針灸治療神經(jīng)系統(tǒng)疾?。褐酗L(fēng)(腦梗塞、腦出血)神經(jīng)功能康 詳情»
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