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孟德?tīng)栠z傳病怎樣進(jìn)行診斷檢查

2024-11-05 15:30 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

孟德?tīng)栠z傳病如何診斷檢查

回答1
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吳志全主治醫(yī)師

河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

二級(jí)甲等

兒科

孟德?tīng)栠z傳病的診斷檢查，主要依靠家族病史、臨床表現(xiàn)、基因檢測(cè)、染色體分析和生化檢查等。 1.家族病史：詳細(xì)了解家族中是否有類(lèi)似疾病患者，繪制家族遺傳圖譜。 2.臨床表現(xiàn)：觀察患者的癥狀，如特殊面容、身體畸形、生理功能異常等。 3.基因檢測(cè)：通過(guò)檢測(cè)特定基因的突變或變異情況來(lái)確診。 4.染色體分析：檢查染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)量是否存在異常。 5.生化檢查：檢測(cè)血液、尿液等中的生化指標(biāo)，輔助診斷。綜合運(yùn)用以上多種診斷檢查方法，能夠更準(zhǔn)確地診斷孟德?tīng)栠z傳病，為后續(xù)的治療和遺傳咨詢(xún)提供依據(jù)。
2024-11-05 22:54

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什么是遺傳病? 　　人類(lèi)遺傳病也稱(chēng)基因病(genetic disease)，是指人類(lèi)生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變，而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類(lèi)疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。查看全文»

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