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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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色素失禁癥是一種罕見的遺傳性疾病，其癥狀多樣，主要包括皮膚損害、眼部異常、牙齒和頭發(fā)問題、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀以及骨骼和肌肉異常等。 1.皮膚損害：在嬰兒期，皮膚會出現(xiàn)紅斑、水皰，隨后形成疣狀增生和色素沉著。皮疹常呈線狀分布，可累及四肢、軀干等部位。 2.眼部異常：可能出現(xiàn)視網(wǎng)膜病變、斜視、白內(nèi)障等。 3.牙齒和頭發(fā)問題：牙齒可能出現(xiàn)畸形、缺齒；頭發(fā)可能稀疏、枯黃。 4.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：部分患者會有癲癇發(fā)作、智力障礙、小頭畸形等。 5.骨骼和肌肉異常：如脊柱側(cè)彎、關(guān)節(jié)畸形、肌肉無力等。 色素失禁癥的癥狀表現(xiàn)復(fù)雜多樣，且個體差異較大。一旦發(fā)現(xiàn)疑似癥狀，應(yīng)及時前往正規(guī)醫(yī)院就診，進行詳細的檢查和診斷，以便制定合適的治療和管理方案。
2024-11-04 20:17
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是色素失禁癥? 色素失禁癥(iincontinentia pigmenti)色素失禁癥是一種伴有眼、中樞神經(jīng)系統(tǒng)、牙及骨骼系統(tǒng)損害的皮膚色素異常性疾病。為性X染色體連鎖顯性遺傳。l905年Garrod最早認識本病特殊的色素性異常。其后，Block(1925)首次報告，繼之。Sulzberger(1928)系統(tǒng)地描述Block所見病例，確認色素失禁癥及其他神經(jīng)外胚層異常和家族中限于女性聚發(fā)等現(xiàn)象。因此，本病又稱Block—Sulzberger綜合征(Block—Sulzberger syndrome)。 查看全文»
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