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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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劉中霖 主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)科
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半乳糖血癥的患病原因主要有遺傳因素、基因缺陷、代謝酶缺失等。 1. 遺傳因素：常染色體隱性遺傳，父母均攜帶隱性基因。 2. 基因缺陷：相關(guān)基因出現(xiàn)異常，影響半乳糖代謝。 3. 代謝酶缺失：分解半乳糖的酶缺失，導(dǎo)致半乳糖堆積。 4. 先天發(fā)育：胎兒時(shí)期相關(guān)器官發(fā)育不完善。 5. 環(huán)境影響：孕期母體接觸有害物質(zhì)，可能增加患病風(fēng)險(xiǎn)。 總之，半乳糖血癥是多種因素綜合作用的結(jié)果，早期診斷和飲食控制很重要。
2024-09-27 07:44
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什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重?！ ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘恰２溉閶雰核枘芰康?0%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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