神經(jīng)纖維瘤病1型和2型診斷標(biāo)準(zhǔn)是什么
神經(jīng)纖維瘤病1型和2型診斷標(biāo)準(zhǔn)是什么
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回答1
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潘速躍 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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神經(jīng)纖維瘤病1型和2型的診斷標(biāo)準(zhǔn)，包括癥狀表現(xiàn)、家族病史、影像學(xué)檢查、基因檢測等。若感身體不適，請(qǐng)立即尋求專業(yè)醫(yī)療幫助，遵循醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療，切勿隨意服藥。
2018-08-26 18:12
1.癥狀表現(xiàn)：1型常見皮膚牛奶咖啡斑、多發(fā)神經(jīng)纖維瘤等；2型多有聽力下降、耳鳴等。
2.家族病史：家族中有相同疾病患者。
3.影像學(xué)檢查：如磁共振成像（MRI）發(fā)現(xiàn)神經(jīng)鞘瘤等。
4.基因檢測：檢測到相關(guān)基因突變。
5.眼部檢查：2型可能有視網(wǎng)膜錯(cuò)構(gòu)瘤等。
綜合以上多方面的因素，才能準(zhǔn)確診斷神經(jīng)纖維瘤病1型和2型。
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什么是大頭? 大頭指頭圍大，即比正常頭圍均值大2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，常為出生后數(shù)周或數(shù)月內(nèi)出現(xiàn)頭顱快速增大，少數(shù)出生時(shí)頭顱就明顯大于正常。正常新生兒頭圍徑(額枕)為33～35 cm;出生后頭6個(gè)月內(nèi)增長較快，每月增加1.2～1.3 cm，前半年增長可達(dá)8～10 cm，后半年增長達(dá)2～4 cm;1歲時(shí)頭圍平均為46 cm，第2年增加2 cm，第3～4年增加2 cm，5歲時(shí)達(dá)50 cm。15歲時(shí)接近成人頭圍，約54～58 cm。 查看全文»
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