胎兒心臟多發(fā)高回聲結(jié)節(jié)疑似橫紋肌瘤，如何排查結(jié)節(jié)性硬化癥？
胎兒心臟多發(fā)高回聲結(jié)節(jié)，說可能：橫紋肌瘤可能，建議排除結(jié)節(jié)性硬化癥
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回答1
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史藝紅 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
婦科
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胎兒心臟出現(xiàn)多發(fā)高回聲結(jié)節(jié)，懷疑是橫紋肌瘤并建議排查結(jié)節(jié)性硬化癥，這需要綜合多方面因素進(jìn)行判斷，包括超聲檢查、基因檢測(cè)、家族病史、臨床表現(xiàn)以及其他相關(guān)檢查等。 1. 超聲檢查：通過多次、細(xì)致的胎兒心臟超聲，觀察結(jié)節(jié)的大小、形態(tài)、數(shù)量變化等，評(píng)估其發(fā)展情況。 2. 基因檢測(cè)：檢測(cè)相關(guān)基因是否存在突變，這對(duì)明確診斷具有重要意義。 3. 家族病史：了解家族中是否有結(jié)節(jié)性硬化癥患者，因?yàn)樵摬∮幸欢ǖ倪z傳傾向。 4. 臨床表現(xiàn)：注意胎兒是否存在其他異常表現(xiàn)，如皮膚色素脫失斑、癲癇發(fā)作等。 5. 其他相關(guān)檢查：如頭顱磁共振成像（MRI）、腎臟超聲等，排查其他器官是否受累。 總之，對(duì)于胎兒心臟多發(fā)高回聲結(jié)節(jié)且懷疑結(jié)節(jié)性硬化癥的情況，需要通過多種檢查手段綜合評(píng)估，以便盡早明確診斷，為后續(xù)的處理提供依據(jù)。
2024-11-10 23:11
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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯(cuò)構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國(guó)內(nèi)迄今已有多起報(bào)道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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