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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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肢帶型進行性肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性肌肉疾病,主要影響肢體近端肌肉。目前,干細(xì)胞移植在該疾病的治療中仍處于研究階段,其效果尚不明確。治療方法包括藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練、基因治療等。 1. 疾病原理:肢帶型進行性肌營養(yǎng)不良是由于基因突變導(dǎo)致肌肉蛋白結(jié)構(gòu)或功能異常,引起肌肉逐漸萎縮和無力。 2. 癥狀表現(xiàn):患者會出現(xiàn)行走困難、上下樓梯費力、易跌倒,隨著病情進展,可能喪失行走能力。 3. 診斷方法:通過基因檢測、肌肉活檢、血清肌酶測定等進行診斷。 4. 傳統(tǒng)治療:藥物如潑尼松、沙丁胺醇、艾地苯醌等,可在一定程度上緩解癥狀??祻?fù)訓(xùn)練能延緩肌肉萎縮。 5. 基因治療:處于研究階段,有望從根本上治療該疾病。 6. 干細(xì)胞移植:目前研究有限,存在諸多挑戰(zhàn),如干細(xì)胞的來源、移植后的存活和分化等。 肢帶型進行性肌營養(yǎng)不良的治療是一個綜合性的過程,需要多種方法結(jié)合。雖然干細(xì)胞移植有潛在的治療價值,但仍需更多研究和實踐來驗證其有效性和安全性。
2024-11-11 16:37
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回答2
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賀常見 主治醫(yī)師
中原油田婦幼保健院
一級
內(nèi)科
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您好,進行性肌營養(yǎng)不良(假肥大型)是一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病特點為骨骼肌進行性萎縮肌力逐漸減退最后完全喪失運動能力.主要發(fā)生于男孩;女性則為遺傳基因攜帶者有明顯的家族發(fā)病史.患兒由于肌肉萎縮無力而導(dǎo)致行走困難患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大(肌組織被結(jié)締組織代替),目前西醫(yī)尚無特殊有效的針對性治療手段及藥物.臨床常試用以下藥物暫時緩解臨床癥狀.如維生素BCE聯(lián)苯雙酯加蘭他敏三磷酸腺苷等但療效不肯定;肌母細(xì)胞移植可暫緩癥狀但不宜于操作而且遠(yuǎn)期療效不確定而不宜于推廣。
2024-11-11 22:06
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