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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，包括染色體病、單基因病、多基因病、線粒體病和體細(xì)胞遺傳病等。 1.染色體?。喝缣剖暇C合征，是由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致。 2.單基因?。合裱巡?，由單個(gè)基因突變引起。 3.多基因?。撼Ｒ?jiàn)的有高血壓、糖尿病，受多個(gè)基因和環(huán)境因素共同作用。 4.線粒體病：如線粒體腦肌病，由線粒體基因突變所致。 5.體細(xì)胞遺傳病：腫瘤是典型的體細(xì)胞遺傳病，其發(fā)生與體細(xì)胞基因突變積累有關(guān)。 總之，遺傳病的種類繁多，其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜。對(duì)于有家族遺傳病史的人群，進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷非常重要，有助于早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)，減少遺傳病的發(fā)生和危害。
2024-11-13 00:21
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease)，是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變，而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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王斌
主任醫(yī)師 副教授
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
擅長(zhǎng)：從事兒科臨床工作30余年，有豐富的理論知識(shí)和臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。主 詳情»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
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王世雄
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng)：遺傳與優(yōu)生咨詢、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)和細(xì)胞分子遺 詳情»
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