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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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姜亞軍 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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遺傳性壓易感性周圍神經(jīng)病病因主要有遺傳因素、基因缺失、基因點(diǎn)突變等。健康無小事,身體不適切莫忽視。及時(shí)就醫(yī),根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療,早日恢復(fù)健康。
2015-07-23 21:30
1.遺傳因素:該病為常染色體顯性遺傳。
2.基因缺失:絕大多數(shù)家系有17p11.2區(qū)大片段基因缺失。
3.基因點(diǎn)突變:部分無片段缺失的家系中可檢出周圍神經(jīng)髓鞘蛋白22基因點(diǎn)突變。
4.與其他疾病的區(qū)別:HNLP基因突變位點(diǎn)與CMT1型相同,但突變性質(zhì)不同,HNLP為基因缺失,CMT1為基因重復(fù)。
總之,遺傳性壓易感性周圍神經(jīng)病的病因較為復(fù)雜,主要與遺傳和基因變異有關(guān)。
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針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是周圍神經(jīng)疾病? 周圍神經(jīng)病變由感覺喪失、肌肉無力與萎縮、腱反射的減退以及血管運(yùn)動(dòng)癥狀,單獨(dú)地或以任何組合方式形成的綜合征。疾病可單獨(dú)影響1支神經(jīng)(單一周圍神經(jīng)病變),或不同區(qū)域內(nèi)的2支或多支神經(jīng)(多發(fā)的單一周圍神經(jīng)病變),或同時(shí)影響許多支神經(jīng)(多發(fā)性周圍神經(jīng)病變)。主要受到損害的可能是軸索(例如,見于糖尿病、萊姆病、尿毒癥或各種中毒),或是髓鞘或施萬細(xì)胞(例如,見于急性或慢性炎癥性多發(fā)性神經(jīng)病變,腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良癥或吉蘭一巴雷綜合征)。 查看全文»
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王楚懷
主任醫(yī)師 教授
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
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程海英
主任醫(yī)師 教授
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京中醫(yī)醫(yī)院
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崔麗英
主任醫(yī)師 教授
北京協(xié)和醫(yī)院
擅長(zhǎng):運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、周圍神經(jīng)病、肌肉病等神經(jīng)系統(tǒng)的各種疑難雜癥。 詳情»
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