共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥怎么回事
共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥怎么回事
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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常保強(qiáng) 主任醫(yī)師
惠州市第三人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥是一種罕見的遺傳性疾病,主要影響神經(jīng)系統(tǒng)、免疫系統(tǒng)和血管系統(tǒng)。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,涉及多個(gè)基因突變。行用藥存在隱患,身體出現(xiàn)不適時(shí),請(qǐng)務(wù)必咨詢醫(yī)生,科學(xué)治療。
2016-07-02 13:19
1.病因:常由基因突變引起,如ATM基因突變。
2.癥狀:表現(xiàn)為進(jìn)行性小腦共濟(jì)失調(diào)、眼結(jié)膜和皮膚毛細(xì)血管擴(kuò)張等。
3.診斷:需結(jié)合臨床表現(xiàn)、基因檢測(cè)等綜合判斷。
4.并發(fā)癥:易并發(fā)免疫缺陷,增加感染風(fēng)險(xiǎn),還可能出現(xiàn)惡性腫瘤。
5.治療:目前尚無特效治療方法,主要是對(duì)癥治療,如控制感染、物理治療改善共濟(jì)失調(diào)。
6.預(yù)后:總體預(yù)后較差,病情多呈進(jìn)行性加重。
共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥是一種嚴(yán)重的疾病,早期診斷和適當(dāng)?shù)闹委熡兄诟纳苹颊呱钯|(zhì)量。
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