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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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劉明勇 主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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伴共濟失調(diào)和毛細(xì)管血管擴張的免疫缺陷的診斷，主要依據(jù)癥狀表現(xiàn)、相關(guān)檢查及遺傳特點等。健康無小事，身體不適切莫忽視。及時就醫(yī)，根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)進行治療，早日恢復(fù)健康。
2015-07-24 19:37
1.癥狀：患兒會走路后不久出現(xiàn)進行性惡化的共濟失調(diào)，3～6歲前發(fā)生毛細(xì)血管擴張。
2.感染情況：多反復(fù)發(fā)生副鼻竇炎和肺部細(xì)菌性感染。
3.實驗室指標(biāo)：大部分患兒甲胎蛋白增高，部分伴有性腺發(fā)育不良、肝功能異常、抗胰島素性糖尿病等。
4.細(xì)胞敏感性：患兒及雜合子攜帶者細(xì)胞對輻射離子敏感性增高。
5.遺傳特征：DNA修復(fù)功能受損，常有染色體異常，可能為常染色體隱性遺傳。
綜合以上多個方面的表現(xiàn)和檢查結(jié)果，可對該疾病進行診斷。
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是共濟失調(diào)性疾病? 共濟失調(diào)(ataxia)是指在肌力正常情況下，發(fā)生的運動協(xié)調(diào)障礙，是錐體外系的一組癥狀和體征，表現(xiàn)姿態(tài)、步態(tài)、運動、動作等共濟失調(diào)。但不包括肢體輕度癱瘓時出現(xiàn)的協(xié)調(diào)障礙、眼肌麻痹所致的隨意運動偏斜，視覺障礙所致的隨意運動困難以及大腦病變引起的失用癥。根據(jù)病變部位不同，共濟失調(diào)可分為四種類型：①深感覺障礙性共濟失調(diào);②小腦性共濟失調(diào);③前庭迷路性共濟失調(diào);④大腦型共濟失調(diào)。而一般稱呼的“共濟失調(diào)”，多特指小腦性共濟失調(diào)。 查看全文»
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