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強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良屬于罕見病嗎?

強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良屬于罕見病嗎?

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    周細(xì)中 副主任醫(yī)師

    南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    小兒神經(jīng)內(nèi)科

    強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良是一種較為罕見的疾病,具有遺傳特性,癥狀多樣,診斷復(fù)雜,治療有一定難度。當(dāng)身體出現(xiàn)異常時(shí),應(yīng)趕緊就醫(yī),聽從醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行診治,不宜擅自用藥。
    1.遺傳機(jī)制:由基因突變引起,多為顯性遺傳。
    2.癥狀表現(xiàn):肌肉無力、強(qiáng)直、萎縮,還可能有白內(nèi)障等。
    3.診斷方法:包括基因檢測、肌電圖、肌肉活檢等。
    4.治療手段:目前無根治方法,以藥物緩解癥狀為主,如苯妥英鈉、普魯卡因胺等。
    5.預(yù)后情況:病情逐漸進(jìn)展,影響生活質(zhì)量。
    強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良雖罕見,但早期診斷和治療能一定程度改善癥狀和生活質(zhì)量。

    2017-11-16 18:15
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

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  • 蔡瑞康

    主任醫(yī)師 教授

    空軍特色醫(yī)學(xué)中心

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