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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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周紅 主任醫(yī)師
東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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先天性侏儒-癡呆綜合征是一種罕見(jiàn)遺傳性疾病,病因主要包括基因突變、染色體異常、代謝障礙、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷等。當(dāng)身體出現(xiàn)異常時(shí),應(yīng)趕緊就醫(yī),聽(tīng)從醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行診治,不宜擅自用藥。
2016-08-13 20:29
1.基因突變:特定基因的變異可導(dǎo)致該綜合征的發(fā)生。
2.染色體異常:染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常也是重要原因之一。
3.代謝障礙:體內(nèi)某些代謝途徑受阻或異常。
4.神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷:大腦或其他神經(jīng)系統(tǒng)在發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)問(wèn)題。
5.其他未知因素:尚有部分病例的具體病因未完全明確。
先天性侏儒-癡呆綜合征通常由上述幾種因素引起,確診需通過(guò)詳細(xì)的遺傳學(xué)檢查和綜合評(píng)估。
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針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是癡呆? 癡呆是由于腦功能障礙而產(chǎn)生的獲得性和持續(xù)性智能障礙綜合征,主要表現(xiàn)為智能逐漸的進(jìn)行性衰退,多為隱匿起病。常見(jiàn)的癡呆有阿爾茨海默病、血管性癡呆及混合性癡呆等。 國(guó)際疾病分類(lèi)診斷標(biāo)準(zhǔn)第9次修訂(ICD-9)稱(chēng)65歲前起病為早老性癡呆,稱(chēng)65歲以后發(fā)病(Alzhmimer型)為老年性癡呆。阿爾茨海默病(Alzheimer disease,AD)即老年癡呆,病因如Alzheime病、Pick病、血管性癡呆、帕金森病癡呆等。發(fā)病率隨年齡的增加而增加,國(guó)內(nèi)65歲以上人口患病率約2%~3%,女性略多于男性。 查看全文»
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