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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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張麗芳 主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬腦科醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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正常來(lái)說(shuō)，診斷肝豆?fàn)詈俗冃?，根?jù)青少年起病、典型的錐體外系癥狀、肝病體征、角膜K-F環(huán)和陽(yáng)性家族史等診斷不難。如果CT及MRI有雙側(cè)豆?fàn)詈藚^(qū)對(duì)稱性影像改變，血清銅藍(lán)蛋白顯著降低和尿銅排出量增高則更支持本病。對(duì)于診斷困難者，應(yīng)爭(zhēng)取肝臟穿刺做肝銅檢測(cè)。本病臨床表現(xiàn)復(fù)雜，應(yīng)注意和小舞蹈病?、青少年性Huntingtou舞蹈病、肌張障礙、原發(fā)性震蕩、帕金森病和精神病等鑒別。
2015-10-20 22:02
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報(bào)，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國(guó)報(bào)道不一，據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬(wàn)?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國(guó)尚無(wú)流行病學(xué)的大宗資料報(bào)告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國(guó)并不少見。 查看全文»
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徐評(píng)議
主任醫(yī)師 教授
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
擅長(zhǎng)：中樞神經(jīng)變性病、腦血管病、頑固性頭痛、頭暈及睡眠障礙、癲癇發(fā) 詳情»
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吳潔
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng)： 兒內(nèi)科疾病的診治，特別是小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷和治 詳情»
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趙時(shí)敏
主任醫(yī)師 教授
北京協(xié)和醫(yī)院
擅長(zhǎng)：苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脆性x綜合征等 詳情»
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