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肝豆?fàn)詈俗冃允且环N罕見的常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病，主要影響肝臟和神經(jīng)系統(tǒng)。若不及時(shí)治療，可能導(dǎo)致嚴(yán)重后果?；颊邞?yīng)及時(shí)就醫(yī)。當(dāng)身體感到不適時(shí)，務(wù)必及時(shí)就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指示進(jìn)行診治，不宜自己隨意用藥。
1.疾病原理基因突變導(dǎo)致銅代謝相關(guān)的酶功能缺陷，使銅在體內(nèi)蓄積。
2.癥狀表現(xiàn)常見有震顫、肌張力障礙、精神癥狀、肝損害等。
3.診斷方法包括血清銅藍(lán)蛋白測定、尿銅檢測、基因檢測等。
4.治療方法藥物治療為主，如青霉胺、二巰丁二酸等，促進(jìn)銅排出；同時(shí)使用鋅劑阻止腸道對銅的吸收。藥物治療需遵醫(yī)囑。
5.日常注意限制含銅高的食物，如動(dòng)物肝臟、堅(jiān)果等。
6.預(yù)后情況早期診斷和治療，預(yù)后較好；延誤治療，病情可能惡化。
總之，肝豆?fàn)詈俗冃噪m罕見但可治，患者需積極配合治療，改善生活方式，定期復(fù)查。