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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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郭怡菁 副主任醫(yī)師
東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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肌強(qiáng)直性肌病的病因主要包括基因異常、選擇性剪接異常等。藥物治療需謹(jǐn)慎，身體出現(xiàn)不適時，應(yīng)首先尋求醫(yī)生的意見，避免盲目用藥。
2015-07-24 23:35
1.基因異常：位于9號染色體長臂（9q3.3）的萎縮性肌強(qiáng)直蛋白激酶（DMPK）基因的3′-端非翻譯區(qū)存在三核苷酸串聯(lián)重復(fù)序列（CTG）的異常擴(kuò)增。
2.致病基因：DM2致病基因是位于3q2的ZNF9，該基因內(nèi)含子中的四核苷酸串(CCTG)異常延伸。
3.RNA介導(dǎo)：目前認(rèn)為DM是RNA介導(dǎo)的疾病。
4.剪接異常：選擇性的剪接異常導(dǎo)致臨床出現(xiàn)多系統(tǒng)損害。
5.其他因素：可能還存在一些尚未明確的因素影響發(fā)病。
總之，肌強(qiáng)直性肌病是由多種因素共同作用導(dǎo)致的，基因異常在其中發(fā)揮了重要作用。
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什么是肌強(qiáng)直性肌病? 肌強(qiáng)直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收縮后不易放松，連續(xù)收縮后減輕或消失，寒冷能使癥狀加重為特征的一組肌肉疾病。包括強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥、先天性肌強(qiáng)直和副肌強(qiáng)直癥等。多數(shù)強(qiáng)直性肌病均為一種遺傳性疾病。強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥為常染色體顯性遺傳。先天性肌強(qiáng)直亦為常染色體顯性遺傳。先天性副肌強(qiáng)直癥為常染色體突變所引起。典型肌肉病理改變?yōu)榧?xì)胞核內(nèi)移，呈鏈狀排列，肌細(xì)胞大小不一，呈鑲嵌分布，肌原纖維往往向一側(cè)退縮形成肌漿塊，肌細(xì)胞壞死和再生不明顯。肌強(qiáng)直性肌病患者約半數(shù)患者伴智力低下，男性常見睪丸萎縮，但生育力很少下降，因此本病能在家族中傳播。玻璃體紅暈為早期特征性表現(xiàn)。 查看全文»
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