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腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良和腎上腺脊髓神經(jīng)病的病因不明，是一組隱性遺傳性脂代謝病，由于細(xì)胞中過氧化物酶體對VLCFA的?氧化發(fā)生障礙，以致VLCFA在血、腦白質(zhì)、腎上腺皮質(zhì)等器官和組織內(nèi)大量聚積，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘和腎上腺皮質(zhì)萎縮或發(fā)育不良。致病基因ABCDl(ATP-binding Cassette，Sub-family D，Memberl)位于Xq28，由10個外顯子和9個內(nèi)含子組成，編碼1個含745個氨基酸殘基的蛋白質(zhì)，稱為腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良蛋白(adrenoleukodystrophy protein，ALDP)，位于過氧化物酶體膜上。ALDP和另外3個位于過氧化物酶體膜上的蛋白結(jié)合，形成二聚體，能將飽和的VLCFA轉(zhuǎn)運至過氧化物酶體內(nèi)進(jìn)行?氧化。由于ABCDl基因突變，導(dǎo)致ALDP功能異常，使得VLCFA的?氧化受阻，引起VLCFA聚集。VLCFA在神經(jīng)系統(tǒng)中聚集可破壞髓鞘的正常形成和髓鞘的穩(wěn)定性，在腎上腺皮質(zhì)細(xì)胞中聚集可引起腎上腺皮質(zhì)細(xì)胞膜表面的ACTH受體功能下降，細(xì)胞內(nèi)類固醇合成受抑制，而致腎上腺功能減退。