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進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是否具有遺傳性？

2024-12-08 09:44 點擊掃描二維碼更精彩

問題：

請問進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良會遺傳嗎？

回答1
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陳小名住院醫(yī)師

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進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性疾病，其遺傳方式較為復(fù)雜，包括多種類型。主要由基因突變引起，影響肌肉的正常功能，導(dǎo)致肌肉逐漸無力和萎縮。遺傳因素包括基因突變的類型、家族遺傳史、染色體異常等。 1. 基因突變類型：常見的有杜氏肌營養(yǎng)不良和貝克型肌營養(yǎng)不良，分別由不同的基因突變所致。 2. 家族遺傳史：若家族中有成員患有此類疾病，后代患病風(fēng)險增加。 3. 染色體異常：部分病例與染色體的結(jié)構(gòu)或數(shù)量異常有關(guān)。 4. 遺傳模式：有 X 連鎖隱性遺傳、常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳等多種模式。 5. 性別影響：在 X 連鎖隱性遺傳中，男性患者居多。總之，進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良具有遺傳性，但具體的遺傳模式和發(fā)病情況因人而異。對于有家族史的人群，進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測有助于早期診斷和干預(yù)。
2024-12-08 13:09

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什么是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥? 　　進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy，PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無力。病變累及肢體肌，軀干肌和頭面肌，也可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無肌肉假性肥大，病程及預(yù)后等分為不同的臨床類型。查看全文»

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