伴性遺傳病的預(yù)防的措施有哪些?
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詢問伴性遺傳病的預(yù)防的措施有哪些
曾經(jīng)的治療情況和效果:想柯大夫幫您解決什么問題:
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回答1
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楊娟 主治醫(yī)師
北京豐臺廣濟(jì)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
其他
兒科
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伴性遺傳病的預(yù)防首先應(yīng)做到做好婚前健康檢查,特別需要注意的是要避免近親結(jié)婚的情況。一般來說近親結(jié)婚所生育的后代患有各種遺傳病的幾率會比較大。其次,需做好孕前遺傳咨詢,如果親屬中有遺傳病患者,應(yīng)咨詢醫(yī)生能否結(jié)婚,傳給后代的機(jī)會大不大等。醫(yī)生根據(jù)情況明確診斷,并告知處理方法。最后就是需要做好產(chǎn)前篩查,防止有缺陷患兒的出生。
2012-04-06 10:04
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回答2
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李宏杰 主任醫(yī)師
河南省中醫(yī)院
三級甲等
腫瘤外科
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伴性遺傳:致病基因存在于性染色體上,多在x染色體上,故又稱為x-伴性遺傳。根據(jù)致病基因在x染色體上的顯隱性,又可分為x-伴性顯性遺傳和x-伴性隱性遺傳兩種。尤以后者多見,如血友病、色盲、肌營養(yǎng)不良等。伴x-隱性遺傳的女性雜合子并不發(fā)病,因?yàn)樗袃蓷lx染色體,雖然一條有致病隱性基因,但另一條則是帶有顯性的正?;?,因而她僅僅是個(gè)攜帶者而已;伴x-顯性遺傳的女性會患病。 但男性只有一條x染色體,因此一個(gè)致病隱性基因也可以發(fā)病,常常是舅舅和外甥患同一種疾病。
2012-04-06 13:20
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回答3
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井長信 主任醫(yī)師
榆林市第一醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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遺傳性疾病主要分為: 一、染色體病,染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所致的疾病,主要分為常染色體病、性染色體病、攜帶者三大類。在人群中發(fā)病率較低引起該類疾病的遺傳物質(zhì)改變較大 二、單基因遺傳病指由于一堆等位基因一擦汗那個(gè)引起的遺傳性疾病。單基因遺傳按照傳遞方式又分常染色體顯、隱性遺傳疾病、性連鎖遺傳性疾病 常染色體完全顯性遺傳的特征
2012-04-21 08:47
1、由于致病基因位于常染色體上,它的遺傳與性別無關(guān),男女均有相同的概率獲得致病基因,故男女患病的機(jī)會均等。
2、致病基因在雜合狀態(tài)下,即可致病。
3、患者的雙親中,有一個(gè)患者,患者的同胞中,有1/2的可能性為患者。
4、無病患的個(gè)體的后代不會患此病。
5、在系譜中,疾病連續(xù)相傳,無間斷現(xiàn)象。
6、相當(dāng)一部分散在病例起因于新產(chǎn)生的突變,疾病的適合度(fitness)越低來源于新突變的比例越高。 常染色體隱性遺傳特征
1 由于致病基因位于常染色體上,所以它的發(fā)生與性別無關(guān),男女發(fā)病機(jī)會相等。
2 致病基因只有在純合狀態(tài)下才會致病
3 患者的雙親表型往往正常,但都是致病基因的攜帶者,出生患兒的幾率是1/4,患兒的正常同胞中有2/3的可能性為攜帶者。
4 近親婚配時(shí),子女中隱性遺傳病的發(fā)病率要比非近親婚配者高得多,這是由于他們來自共同的祖先,往往具有某種共同的基因。
5 系譜中患者的分布散在的,通??床坏竭B續(xù)遺傳現(xiàn)象,有時(shí)系譜中甚至只有先癥者一個(gè)患者。 x伴性顯性遺傳病特征
1.人群中女性患者比男性患者多一倍,前者病情常較輕
2.患者的雙親中必有一名是該病患者;
3.男性患者的女兒全部都為患者,兒子全部正常;
4.女性患者(雜合子)的子女中各有50%的可能性是該病的患者;
5.系譜中??煽吹竭B續(xù)傳遞現(xiàn)象,這點(diǎn)與常染色體顯性遺傳一致。 x伴性隱性遺傳的遺傳特征
1.人群中男性患者遠(yuǎn)比女性患者多,系譜中往往只有男性患者;
2.雙親無病時(shí),兒子可能發(fā)病,女兒則不會發(fā)??;兒子如果發(fā)病,母親肯定是個(gè)攜帶者,女兒也有1/2的可能性為攜帶者;
3.男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫等也有可能是患者;
4.如果女性是一患者,其父親一定也是患者,母親一定是攜帶者。
y連鎖遺傳病 如果決定某種性狀或疾病的基因位于y染色體,那么這種性狀(基因)的傳遞方式稱為y伴性遺傳。這些基因?qū)㈦Sy染色體進(jìn)行傳遞,父傳子、子傳孫,因此稱為全男性遺傳。 三、多基因遺傳病,遺傳疾病的發(fā)生不是由一對等位基因決定,而是由兩對或兩對以上的等位基因所決
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什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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王斌
主任醫(yī)師 副教授
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
擅長:從事兒科臨床工作30余年,有豐富的理論知識和臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。主 詳情»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
擅長:各類兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»
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王世雄
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長:遺傳與優(yōu)生咨詢、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)和細(xì)胞分子遺 詳情»
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