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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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黃曉東 副主任醫(yī)師
惠州市中心人民醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科一區(qū)
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肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。其癥狀多樣,包括神經(jīng)精神癥狀、肝臟損害、角膜色素環(huán)等。治療方法多樣,但難以徹底治愈。若身體出現(xiàn)不適癥狀,請趕快就醫(yī),按照醫(yī)生的指導(dǎo)進行治療,切勿自行用藥。
2011-11-18 10:45
1.疾病原理:基因突變導(dǎo)致銅代謝異常,銅在體內(nèi)過度蓄積。
2.癥狀表現(xiàn):常見有震顫、肌張力障礙、精神異常、肝脾腫大、黃疸等。
3.診斷方法:包括血清銅藍蛋白測定、尿銅檢測、角膜K-F環(huán)檢查等。
4.治療方式:
飲食限制:避免含銅高的食物,如動物肝臟、堅果等。
藥物治療:常用青霉胺、二巰丁二酸膠囊、二巰丙磺鈉等,促進銅排出。藥物使用需遵醫(yī)囑。
對癥治療:針對出現(xiàn)的癥狀進行相應(yīng)治療。
手術(shù)治療:對于嚴重的肝臟損害,可能需要肝移植。
5.康復(fù)管理:定期復(fù)查,監(jiān)測病情變化。
肝豆狀核變性雖不能完全治愈,但通過綜合治療可控制病情,提高生活質(zhì)量。
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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錢國燦 副主任醫(yī)師
新昌縣人民醫(yī)院
三級乙等
骨科
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低銅飲食每日食物中含銅量不應(yīng)>1mg,不宜進食動物內(nèi)臟、魚蝦海鮮和堅果等含銅量高的食物。中西醫(yī)結(jié)合綜合驅(qū)銅治療后,患者病情大多數(shù)也可有不同程度的改善,得到延長其生命和改善生活質(zhì)量,少數(shù)患者還可能獲得出乎意料的療效。
2011-11-19 15:34
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針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報,是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring,K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一,據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果,約為15~30/100萬?;蝾l率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學(xué)的大宗資料報告,根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981~1991年神經(jīng)遺傳專科門診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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