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進行性肌營養(yǎng)不良是怎么回事?

進行性肌營養(yǎng)不良是怎么回事?

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    盧愛麗 副主任醫(yī)師

    廣東省中醫(yī)院

    三級甲等

    腦病科

    進行性肌營養(yǎng)不良是一種因基因缺陷引起的肌肉變性疾病,主要表現(xiàn)為肌肉無力和萎縮,且病情呈進行性加重。若感身體不適,請立即尋求專業(yè)醫(yī)療幫助,遵循醫(yī)生指導進行治療,切勿隨意服藥。
    1.病因:由多種基因缺陷導致,不同基因缺陷癥狀出現(xiàn)時間不同。
    2.癥狀:包括肌肉無力、肌肉萎縮,可累及全身多部位肌肉。
    3.病程進展:一般逐漸加重,但進展速度存在個體差異。
    4.診斷方法:常通過基因檢測、肌電圖、肌肉活檢等確診。
    5.治療手段:目前尚無根治方法,治療以延緩病情進展為主,如藥物治療(潑尼松、沙丁胺醇等)、康復訓練等。
    進行性肌營養(yǎng)不良是一種嚴重的疾病,雖然難以根治,但早期診斷和治療有助于改善生活質(zhì)量?;颊呒凹覍賾e極面對,遵循醫(yī)生建議進行治療和康復。

    2013-06-18 07:31
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    進行性肌營養(yǎng)不良癥是一組遺傳性骨骼肌變性疾病。發(fā)病機理:在肌細胞膜外基質(zhì)、跨膜區(qū)、細胞膜內(nèi)面以及細胞核膜上有許多蛋白,基因變異可導致編碼蛋白的缺陷,導致肌營養(yǎng)不良。由于不同的蛋白在肌細胞結(jié)構(gòu)中所起的作用不完全相同,導致不同類型的肌營養(yǎng)不良。進行性肌營養(yǎng)不良癥是一大類基因突變引起的肌肉變性疾病,迄今尚無特效的治療方法。目前常用激素治療、成肌細胞移植等,效果均不是很理想。建議平時適當鍛煉,合理營養(yǎng),采取物理治療和矯形治療以糾正骨關節(jié)畸形,防治關節(jié)攣縮。加強呼吸鍛煉,改善呼吸功能和心臟功能。保持良好的心態(tài)。

    2013-06-20 10:19
就醫(yī)問藥

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什么是進行性肌營養(yǎng)不良癥?   進行性肌營養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy,PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。病變累及肢體肌,軀干肌和頭面肌,也可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無肌肉假性肥大,病程及預后等分為不同的臨床類型。 查看全文»

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