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球形細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是什么?

代謝綜合征

球形細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是什么?

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    彭福華 主任醫(yī)師

    中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    神經(jīng)內(nèi)科

    球形細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是一種罕見的遺傳性疾病,主要影響神經(jīng)系統(tǒng),導(dǎo)致進(jìn)行性的神經(jīng)功能障礙。其發(fā)病與遺傳基因突變、代謝異常等多種因素有關(guān)。身體感到不適時(shí),務(wù)必及時(shí)就診,聽從醫(yī)生的建議進(jìn)行診治,不要自己擅自用藥。
    1.疾病原理:由于基因突變,導(dǎo)致特定酶的缺乏,影響腦白質(zhì)中脂質(zhì)的代謝,造成腦白質(zhì)的損害。
    2.癥狀表現(xiàn):患者常出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)障礙、智力減退、視力聽力下降、癲癇發(fā)作等癥狀。
    3.診斷方法:通過基因檢測(cè)、神經(jīng)影像學(xué)檢查等明確診斷。
    4.治療方法:目前尚無(wú)特效治療方法,主要是對(duì)癥支持治療,如控制癲癇發(fā)作、康復(fù)訓(xùn)練等。
    5.藥物治療:可使用一些營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)的藥物,如甲鈷胺、維生素B1、胞磷膽堿等,但效果有限。
    6.預(yù)后情況:病情多呈進(jìn)行性加重,預(yù)后較差。
    球形細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是一種嚴(yán)重的疾病,目前治療困難,重在早期診斷和干預(yù)。

    2012-02-06 11:13
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    吳麗 主任醫(yī)師

    鄭州市中心醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    兒科

    球形細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良這個(gè)疾病無(wú)法采取手術(shù)的,現(xiàn)在的辦法就是采取保守治療,使用藥物和進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。型腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是由于缺乏半乳糖腦苷酯酶導(dǎo)致的代謝性腦病。這種情況下,建議您到醫(yī)院進(jìn)行一下酶學(xué)檢查,看看是否有異常。

    2012-02-14 21:47
就醫(yī)問藥

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什么是代謝綜合征?   代謝綜合征(metabolic syndrome,MS)是指伴有胰島素抵抗的多種代謝異常聚集的病理狀態(tài)。是因糖尿病、肥胖、血脂異常、高血壓等內(nèi)分泌、心血管疾病導(dǎo)致的胰島素抵抗的一系列代謝異常。 查看全文»

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    廣東省中醫(yī)院

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  • 吳藝捷

    主任醫(yī)師 教授

    上海市第一人民醫(yī)院

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  • 裴劍浩

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    廣東省人民醫(yī)院

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