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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)科
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肝豆狀核變性是一種嚴重的疾病，其致病原因主要包括遺傳因素、銅代謝異常、臟器組織蓄積、基因缺陷以及環(huán)境影響等。自行處理身體不適可能加重病情，及時就醫(yī)并遵循醫(yī)生的治療方案是關(guān)鍵。
2019-12-25 13:35
1.遺傳因素：這是肝豆狀核變性的主要原因，為常染色體隱性遺傳。相關(guān)基因突變導致銅代謝障礙。
2.銅代謝異常：患者體內(nèi)負責銅轉(zhuǎn)運和代謝的蛋白質(zhì)功能異常，使銅無法正常排出體外。
3.臟器組織蓄積：銅在肝、腦、腎、角膜等臟器組織中過度蓄積，損害細胞和組織功能。
4.基因缺陷：特定基因的缺陷使得機體對銅的處理能力下降。
5.環(huán)境影響：雖然不是主要原因，但某些環(huán)境因素可能會影響疾病的發(fā)生和發(fā)展。
總之，肝豆狀核變性是多種因素共同作用導致的，了解其致病原因?qū)τ谠\斷和治療具有重要意義。
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一，據(jù)流行病學調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳?？崎T診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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