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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價
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徐評議 主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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肝豆?fàn)詈俗冃?,一種遺傳性銅代謝障礙疾病,主要影響肝臟和大腦,導(dǎo)致一系列癥狀。初期可能僅表現(xiàn)為輕微的肝臟問題,隨病情進(jìn)展,神經(jīng)系統(tǒng)癥狀逐漸顯現(xiàn),包括運(yùn)動障礙、精神異常、語言和吞咽困難等。同時,可能出現(xiàn)肝硬化、溶血性貧血以及腎功能損害等并發(fā)癥。若身體出現(xiàn)不適癥狀,請趕快就醫(yī),按照醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行治療,切勿自行用藥。
2019-12-18 18:40
1.肝臟癥狀:早期常見肝臟腫大,黃疸,尿色加深,長期進(jìn)展可致肝硬化,表現(xiàn)為腹部膨隆,腹水形成。
2.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀:肌張力增高,震顫,舞蹈樣動作,構(gòu)音障礙,吞咽困難,嚴(yán)重時出現(xiàn)癡呆或精神癥狀。
3.血液學(xué)異常:溶血性貧血,白細(xì)胞減少,血小板減少,易感染,出血傾向。
4.腎臟損害:腎功能下降,尿酸升高,腎性糖尿,低鉀血癥。
5.其他系統(tǒng)受累:骨骼異常,角膜K-F環(huán),生長發(fā)育遲緩。
肝豆?fàn)詈俗冃园Y狀多樣,從輕微肝臟異常到嚴(yán)重神經(jīng)功能障礙,需早期診斷,及時治療以控制病情進(jìn)展,改善預(yù)后。
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什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報,是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring,K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一,據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果,約為15~30/100萬?;蝾l率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學(xué)的大宗資料報告,根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981~1991年神經(jīng)遺傳??崎T診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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