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線粒體肌病和腦肌病怎樣進行診斷

線粒體肌病和腦肌病怎樣進行診斷

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    閆振文 副主任醫(yī)師

    中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院

    三級甲等

    神經(jīng)科

    線粒體肌病和腦肌病的診斷需綜合多方面因素,包括癥狀表現(xiàn)、實驗室檢查、影像學檢查、肌肉活檢、基因檢測等。健康無小事,身體不適切莫忽視。及時就醫(yī),根據(jù)醫(yī)生指導進行治療,早日恢復健康。
    1.癥狀表現(xiàn):患者常出現(xiàn)肌無力、運動不耐受,可能伴有癲癇發(fā)作、認知障礙、視力下降、聽力障礙等。
    2.實驗室檢查:除血乳酸和丙酮酸水平升高、肌酸激酶輕度升高外,還可能有血清肌紅蛋白增高、血氨升高等。
    3.影像學檢查:頭顱磁共振成像(MRI)有助于發(fā)現(xiàn)腦部病變,如腦萎縮、腦白質(zhì)異常等;肌肉磁共振成像可顯示肌肉受累情況。
    4.肌肉活檢:通過病理檢查觀察線粒體形態(tài)、結(jié)構(gòu)異常,以及有無肌纖維壞死、再生等改變。
    5.基因檢測:檢測相關(guān)基因,如線粒體 DNA 突變,以明確診斷。
    綜合運用上述多種檢查方法,結(jié)合患者的臨床表現(xiàn),能夠較為準確地診斷線粒體肌病和腦肌病。一旦懷疑有此類疾病,應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科就診,以便盡早明確診斷和治療。

    2020-03-26 16:46
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是線粒體肌病?   線粒體肌病(mitochondrial myopathy)系由線粒體代謝過程中某些酶缺乏所引起的一組遺傳性疾病。本病的診斷尚無統(tǒng)一標準。病理檢查、生化檢測及基因檢查與臨床相結(jié)合是診斷線粒體肌病的主要根據(jù),免疫組化檢查在本病的診斷中具有重要價值。 查看全文»

麻痹 肌肉痙攣
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  • 黃旭升

    主任醫(yī)師 教授

    中國人民解放軍總醫(yī)院

    擅長:神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,尤其是周圍神經(jīng)病、肌肉病、運動神經(jīng)元病、 詳情»

  • 王治平

    主任醫(yī)師

    上海兒童醫(yī)學中心

    擅長:癲癇、神經(jīng)肌肉疾患、各類疑難病例的診斷 詳情»

  • 王藝

    主任醫(yī)師 教授

    復旦大學附屬兒科醫(yī)院

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宋慰春 / 主任醫(yī)師

擅長:運用中醫(yī)傳統(tǒng)理論,開展養(yǎng)生保健,治未病及身心疾病的防治;擅長運用心理咨詢及現(xiàn)代心理治療、心理測驗的方法開展(兒童、青少年及成人)心理成長咨詢、情感婚戀指導、社會人際關(guān)系適應(yīng)指導、職業(yè)生涯分析、職場心理減壓,企業(yè)EAP系列項目、亞健康問題咨詢、神經(jīng)癥治療、重大心理危機干預、性心理咨詢等。同時,擅長認知行為治療、心理分析治療、沙盤分析治療、家庭治療、催眠治療等。

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萬繼峰

萬繼峰 / 主任醫(yī)師

擅長:熟練掌握神經(jīng)科常見、多發(fā)疾病的綜合治療,尤其對帕金森、癲癇、腦發(fā)育不良、帶狀皰疹神經(jīng)痛、脊髓損傷、肌張力障礙、腦梗后遺癥、腦中風后遺癥、偏癱、格林巴利綜合征、神經(jīng)損傷,腦萎縮、腦白質(zhì)脫髓鞘等有較深入的研究。此外擅長將中醫(yī)的辨證施治理論和西醫(yī)高精技術(shù)相融合,采用中西醫(yī)結(jié)合的方式治療面神經(jīng)炎、面癱、面神經(jīng)麻痹、面癱后遺癥、梅杰綜合征、面肌痙攣、三叉神經(jīng)痛、舌咽神經(jīng)痛等神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

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鄧學軍

鄧學軍 / 主任醫(yī)師

擅長:公立三甲,華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬協(xié)和醫(yī)院。癲癇(難治性癲癇)神經(jīng)癥,頭痛,頭昏,腦血管病。

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