脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)是何種神經(jīng)系統(tǒng)疾病
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)是何種神經(jīng)系統(tǒng)疾病
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)科
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脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病,涉及遺傳、環(huán)境、免疫等多方面因素,癥狀多樣,診斷需綜合多種檢查,治療方法包括藥物、康復(fù)等。若身體出現(xiàn)異常癥狀,請立刻就診,根據(jù)醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療,切勿自行用藥。
2020-03-06 09:59
1.病因:遺傳因素如基因突變,環(huán)境因素如有毒物質(zhì)暴露,免疫異常導(dǎo)致自身免疫反應(yīng),神經(jīng)退行性變使神經(jīng)細(xì)胞受損,以及其他未知因素。
2.癥狀:平衡障礙致站立不穩(wěn)、行走搖晃,肢體動(dòng)作不協(xié)調(diào)、笨拙,語言表達(dá)不清,眼球運(yùn)動(dòng)異常出現(xiàn)震顫等。
3.診斷:依靠詳細(xì)的神經(jīng)系統(tǒng)檢查評估神經(jīng)功能,基因檢測明確是否存在致病基因,頭顱磁共振等影像學(xué)檢查觀察腦部結(jié)構(gòu)變化。
4.治療:藥物治療可選用丁螺環(huán)酮改善焦慮、緩解癥狀,加巴噴丁減輕疼痛,左旋多巴調(diào)節(jié)神經(jīng)遞質(zhì)平衡;康復(fù)訓(xùn)練能增強(qiáng)肌肉力量和協(xié)調(diào)性;物理治療如按摩、針灸等促進(jìn)血液循環(huán)。
5.預(yù)后:病情進(jìn)展速度受多種因素影響,個(gè)體差異大。早期積極治療和康復(fù)有助于延緩病情,提高生活質(zhì)量。
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)雖然治療具有挑戰(zhàn)性,但通過綜合治療和管理,患者仍有可能改善癥狀,提升生活自理能力。
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什么是脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)? 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)(SCA)一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,患者行走如企鵝般搖搖晃晃。步伐不協(xié)調(diào),動(dòng)作、言語、眼部活動(dòng)失調(diào)為主要的小腦萎縮的癥狀,發(fā)病率約為1~5/10萬。目前已獲基因分型的SCA達(dá)20余種。其中SCA1、2、3、4、6、7、8、10、12、14、17、27、DRPLA基因已經(jīng)獲得鑒定,其他的SCA尚需通過連鎖分析得出診斷。在我國,SCA3(也名馬查多-約瑟夫病,MID)是最常見的類型,約占SCA的40%~48%,其次是SCA2。 查看全文»
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