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進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥是什么

2020-03-27 16:56 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥是什么

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

高敏主任醫(yī)師

廣東省第二中醫(yī)院

三級(jí)甲等

腦病科

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥是一種遺傳性骨骼肌疾病，癥狀多樣，涉及運(yùn)動(dòng)、心肺等方面。當(dāng)身體感到不適時(shí)，務(wù)必及時(shí)就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指示進(jìn)行診治，不宜自己隨意用藥。
1.癥狀表現(xiàn)：走路晚、步態(tài)不穩(wěn)、頻繁摔跤，蹲起和上樓困難，上肢上舉難，肌肉萎縮等。
2.發(fā)病機(jī)制：基因突變導(dǎo)致肌細(xì)胞膜上的蛋白缺陷，影響肌肉功能。
3.遺傳類型：包括假肥大型、肢帶型、面肩肱型等多種類型。
4.診斷方法：血清肌酶檢測(cè)、基因檢測(cè)、肌肉活檢等。
5.治療手段：藥物治療如潑尼松等糖皮質(zhì)激素，康復(fù)訓(xùn)練，呼吸支持等。
進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥目前無法根治，但早期診斷和綜合治療可延緩病情進(jìn)展，提高生活質(zhì)量。
2020-03-27 17:08

就醫(yī)問藥

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什么是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥? 　　進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy，PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無力。病變累及肢體肌，軀干肌和頭面肌，也可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無肌肉假性肥大，病程及預(yù)后等分為不同的臨床類型。查看全文»

疾病癥狀：肌肉萎縮肌無力

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