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弗里德賴希共濟失調(diào)應(yīng)做哪些檢查

共濟失調(diào)性疾病

弗里德賴希共濟失調(diào)應(yīng)做哪些檢查

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    邱金華 主任醫(yī)師

    惠州市第一人民醫(yī)院

    三級甲等

    神經(jīng)內(nèi)科

    弗里德賴希共濟失調(diào)是一種常染色體隱性遺傳的神經(jīng)退行性疾病,檢查對于明確診斷至關(guān)重要。若出現(xiàn)相關(guān)癥狀,應(yīng)及時就醫(yī)。身體不適時,應(yīng)盡快尋求專業(yè)醫(yī)療意見,遵循醫(yī)生的建議進行治療,切莫自行開處方。
    1.基因檢測:通過檢測基因突變,是確診的重要手段。
    2.神經(jīng)系統(tǒng)檢查:包括平衡、協(xié)調(diào)能力測試等,評估神經(jīng)功能。
    3.磁共振成像(MRI):有助于觀察腦部結(jié)構(gòu)變化。
    4.心電圖檢查:部分患者可能有心律失常,需排查。
    5.實驗室檢查:如血常規(guī)、血生化等,了解整體健康狀況。
    6.神經(jīng)電生理檢查:如肌電圖等,評估神經(jīng)肌肉功能。
    通過綜合多種檢查,可更準確地診斷弗里德賴希共濟失調(diào),為后續(xù)治療提供依據(jù)。

    2020-03-01 17:38
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是共濟失調(diào)性疾病?   共濟失調(diào)(ataxia)是指在肌力正常情況下,發(fā)生的運動協(xié)調(diào)障礙,是錐體外系的一組癥狀和體征,表現(xiàn)姿態(tài)、步態(tài)、運動、動作等共濟失調(diào)。但不包括肢體輕度癱瘓時出現(xiàn)的協(xié)調(diào)障礙、眼肌麻痹所致的隨意運動偏斜,視覺障礙所致的隨意運動困難以及大腦病變引起的失用癥。根據(jù)病變部位不同,共濟失調(diào)可分為四種類型:①深感覺障礙性共濟失調(diào);②小腦性共濟失調(diào);③前庭迷路性共濟失調(diào);④大腦型共濟失調(diào)。而一般稱呼的“共濟失調(diào)”,多特指小腦性共濟失調(diào)。 查看全文»

抽搐 震顫
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  • 徐評議

    主任醫(yī)師 教授

    廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長:中樞神經(jīng)變性病、腦血管病、頑固性頭痛、頭暈及睡眠障礙、癲癇發(fā) 詳情»

  • 傅仁杰

    主任醫(yī)師 教授

    中日友好醫(yī)院

    擅長:擅長采用中醫(yī)辨證治療腦、神經(jīng)系疾病,中醫(yī)內(nèi)科疑難癥,頭暈頭痛 詳情»

  • 張素平

    主任醫(yī)師 教授

    廣州市紅十字會醫(yī)院

    擅長:腦血管病、神經(jīng)介入、神經(jīng)系統(tǒng)急危重癥救治等,對腦出血、神經(jīng)系 詳情»

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