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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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黃曉東 副主任醫(yī)師
惠州市中心人民醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科一區(qū)
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蒼白球黑質(zhì)紅核色素變性是一種神經(jīng)變性疾病,與遺傳和鐵代謝有關(guān),癥狀多樣。 1.病因:常染色體隱性遺傳,致病基因位于染色體 20p12.3-p13 區(qū),與鐵元素代謝障礙相關(guān)。 2.癥狀:可出現(xiàn)運動障礙,如震顫、肌強直、步態(tài)異常等,還可能有精神癥狀。 3.診斷:通過神經(jīng)系統(tǒng)檢查、影像學檢查等綜合判斷。 4.治療:多采取對癥治療,如使用抗帕金森藥物左旋多巴等。 5.預后:病情進展緩慢,會逐漸影響生活質(zhì)量。 總之,蒼白球黑質(zhì)紅核色素變性是一種復雜的疾病,需及時診斷和治療。
2024-09-26 18:06
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什么是兩性畸形? 兩性畸形是性分化異常的結(jié)果,是指表型性別呈不能確定的間性狀態(tài)或是表型性別與性腺性別或遺傳性別呈矛盾表現(xiàn)。從病理角度分為性腺和外生殖器分化異常,兩性畸形病因分類是基于前述性分化的三個基本成分和階段中不同的環(huán)節(jié)缺陷。在臨床上根據(jù)內(nèi)外生殖器宮及其第二性征的表現(xiàn),分為真兩性畸形(true hermaphroditism)和假兩性畸形(pseudohermaphroditism)。假兩性畸形又分為女性假兩性畸形和男性假兩性畸形。兩性畸形為先天性生殖器發(fā)育畸形的一種特殊類型,對患兒的撫育、身心、學習、生活、工作和婚姻等帶來一系列問題,必須及早診斷和處理。 查看全文»
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