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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)科
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腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是一種罕見的遺傳性疾病,主要影響神經(jīng)系統(tǒng)和腎上腺功能。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,治療具有挑戰(zhàn)性。治療方法包括藥物治療、飲食調(diào)整、康復(fù)訓(xùn)練等。若身體出現(xiàn)不適癥狀,請趕快就醫(yī),按照醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行治療,切勿自行用藥。
2020-03-05 19:35
1. 疾病原理:這是由于基因突變導(dǎo)致的脂質(zhì)代謝障礙,使得長鏈脂肪酸在腦白質(zhì)和腎上腺中異常堆積。
2. 癥狀表現(xiàn):患者可能出現(xiàn)視力下降、聽力障礙、運(yùn)動失調(diào)、認(rèn)知功能下降、腎上腺皮質(zhì)功能減退等癥狀。
3. 診斷方法:通過基因檢測、血液檢查、影像學(xué)檢查等綜合判斷。
4. 藥物治療:常用藥物有氫化可的松、潑尼松等糖皮質(zhì)激素來補(bǔ)充腎上腺皮質(zhì)激素;洛伐他汀、辛伐他汀等降脂藥改善脂質(zhì)代謝。
5. 飲食調(diào)整:限制長鏈脂肪酸攝入,增加中鏈脂肪酸的攝取。
6. 康復(fù)訓(xùn)練:包括物理治療、語言訓(xùn)練等,幫助患者提高生活質(zhì)量。
腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良目前難以完全治愈,但早期診斷和綜合治療可以延緩病情進(jìn)展,提高患者的生活質(zhì)量?;颊邞?yīng)在正規(guī)醫(yī)院接受專業(yè)治療,并遵循醫(yī)囑進(jìn)行長期管理。
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