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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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周紅 主任醫(yī)師
東南大學附屬中大醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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弗里德賴希共濟失調(diào)是一種遺傳性神經(jīng)退行性疾病，診斷需綜合多方面因素，包括家族病史、臨床癥狀、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、基因檢測及相關(guān)輔助檢查等。若出現(xiàn)行走不穩(wěn)、肢體動作不協(xié)調(diào)等癥狀，應(yīng)及時就醫(yī)。當身體感到不適時，務(wù)必及時就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指示進行診治，不宜自己隨意用藥。
2020-03-13 10:32
1.家族病史：了解家族中有無類似疾病患者。
2.臨床癥狀：觀察有無進行性的步態(tài)和肢體共濟失調(diào)、構(gòu)音障礙、脊柱側(cè)彎等。
3.神經(jīng)系統(tǒng)檢查：包括平衡測試、指鼻試驗、跟膝脛試驗等，評估協(xié)調(diào)能力。
4.基因檢測：檢測特定基因是否存在突變。
5.輔助檢查：如頭顱磁共振成像（MRI），查看腦部結(jié)構(gòu)有無異常。
綜合以上多種方法，能夠較為準確地診斷弗里德賴希共濟失調(diào)。一旦確診，應(yīng)積極配合治療，延緩病情進展。
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是共濟失調(diào)性疾病? 共濟失調(diào)(ataxia)是指在肌力正常情況下，發(fā)生的運動協(xié)調(diào)障礙，是錐體外系的一組癥狀和體征，表現(xiàn)姿態(tài)、步態(tài)、運動、動作等共濟失調(diào)。但不包括肢體輕度癱瘓時出現(xiàn)的協(xié)調(diào)障礙、眼肌麻痹所致的隨意運動偏斜，視覺障礙所致的隨意運動困難以及大腦病變引起的失用癥。根據(jù)病變部位不同，共濟失調(diào)可分為四種類型：①深感覺障礙性共濟失調(diào);②小腦性共濟失調(diào);③前庭迷路性共濟失調(diào);④大腦型共濟失調(diào)。而一般稱呼的“共濟失調(diào)”，多特指小腦性共濟失調(diào)。 查看全文»
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