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弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)如何診斷

弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)如何診斷

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    周紅 主任醫(yī)師

    東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院

    三級甲等

    神經(jīng)內(nèi)科

    弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)是一種遺傳性神經(jīng)退行性疾病,診斷需綜合多方面因素,包括家族病史、臨床癥狀、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、基因檢測及相關(guān)輔助檢查等。若出現(xiàn)行走不穩(wěn)、肢體動作不協(xié)調(diào)等癥狀,應(yīng)及時就醫(yī)。當(dāng)身體感到不適時,務(wù)必及時就醫(yī),聽從醫(yī)生的指示進(jìn)行診治,不宜自己隨意用藥。
    1.家族病史:了解家族中有無類似疾病患者。
    2.臨床癥狀:觀察有無進(jìn)行性的步態(tài)和肢體共濟(jì)失調(diào)、構(gòu)音障礙、脊柱側(cè)彎等。
    3.神經(jīng)系統(tǒng)檢查:包括平衡測試、指鼻試驗、跟膝脛試驗等,評估協(xié)調(diào)能力。
    4.基因檢測:檢測特定基因是否存在突變。
    5.輔助檢查:如頭顱磁共振成像(MRI),查看腦部結(jié)構(gòu)有無異常。
    綜合以上多種方法,能夠較為準(zhǔn)確地診斷弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)。一旦確診,應(yīng)積極配合治療,延緩病情進(jìn)展。

    2020-03-13 10:32
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是共濟(jì)失調(diào)性疾病?   共濟(jì)失調(diào)(ataxia)是指在肌力正常情況下,發(fā)生的運動協(xié)調(diào)障礙,是錐體外系的一組癥狀和體征,表現(xiàn)姿態(tài)、步態(tài)、運動、動作等共濟(jì)失調(diào)。但不包括肢體輕度癱瘓時出現(xiàn)的協(xié)調(diào)障礙、眼肌麻痹所致的隨意運動偏斜,視覺障礙所致的隨意運動困難以及大腦病變引起的失用癥。根據(jù)病變部位不同,共濟(jì)失調(diào)可分為四種類型:①深感覺障礙性共濟(jì)失調(diào);②小腦性共濟(jì)失調(diào);③前庭迷路性共濟(jì)失調(diào);④大腦型共濟(jì)失調(diào)。而一般稱呼的“共濟(jì)失調(diào)”,多特指小腦性共濟(jì)失調(diào)。 查看全文»

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  • 徐評議

    主任醫(yī)師 教授

    廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長:中樞神經(jīng)變性病、腦血管病、頑固性頭痛、頭暈及睡眠障礙、癲癇發(fā) 詳情»

  • 傅仁杰

    主任醫(yī)師 教授

    中日友好醫(yī)院

    擅長:擅長采用中醫(yī)辨證治療腦、神經(jīng)系疾病,中醫(yī)內(nèi)科疑難癥,頭暈頭痛 詳情»

  • 張素平

    主任醫(yī)師 教授

    廣州市紅十字會醫(yī)院

    擅長:腦血管病、神經(jīng)介入、神經(jīng)系統(tǒng)急危重癥救治等,對腦出血、神經(jīng)系 詳情»

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王瑾 / 主任醫(yī)師

擅長:公立三甲,陜西省中醫(yī)醫(yī)院,擅長小兒癲癇,頑固性癲癇,繼發(fā)性癲癇,老年癲癇病,外傷性癲癇等三叉神經(jīng)痛疾病

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萬繼峰

萬繼峰 / 主任醫(yī)師

擅長:熟練掌握神經(jīng)科常見、多發(fā)疾病的綜合治療,尤其對帕金森、癲癇、腦發(fā)育不良、帶狀皰疹神經(jīng)痛、脊髓損傷、肌張力障礙、腦梗后遺癥、腦中風(fēng)后遺癥、偏癱、格林巴利綜合征、神經(jīng)損傷,腦萎縮、腦白質(zhì)脫髓鞘等有較深入的研究。此外擅長將中醫(yī)的辨證施治理論和西醫(yī)高精技術(shù)相融合,采用中西醫(yī)結(jié)合的方式治療面神經(jīng)炎、面癱、面神經(jīng)麻痹、面癱后遺癥、梅杰綜合征、面肌痙攣、三叉神經(jīng)痛、舌咽神經(jīng)痛等神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

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孟祥建

孟祥建 / 主任醫(yī)師

擅長:癲癇、三叉神經(jīng)痛、頭痛、高血壓、糖尿病、腦血管疾病、癡呆、面肌痙攣、肌無力、神經(jīng)性頭痛、腦萎縮、視神經(jīng)萎縮、腦梗后遺癥、神經(jīng)損傷、肌肉萎縮、多系統(tǒng)萎縮、難治性頭暈頭痛、坐骨神經(jīng)痛 面神經(jīng)麻痹等多種神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

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