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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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周紅 主任醫(yī)師
東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)是一種遺傳性神經(jīng)退行性疾病，診斷需綜合多方面因素，包括家族病史、臨床癥狀、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、基因檢測(cè)及相關(guān)輔助檢查等。若出現(xiàn)行走不穩(wěn)、肢體動(dòng)作不協(xié)調(diào)等癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。當(dāng)身體感到不適時(shí)，務(wù)必及時(shí)就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指示進(jìn)行診治，不宜自己隨意用藥。
2020-03-13 10:32
1.家族病史：了解家族中有無(wú)類似疾病患者。
2.臨床癥狀：觀察有無(wú)進(jìn)行性的步態(tài)和肢體共濟(jì)失調(diào)、構(gòu)音障礙、脊柱側(cè)彎等。
3.神經(jīng)系統(tǒng)檢查：包括平衡測(cè)試、指鼻試驗(yàn)、跟膝脛試驗(yàn)等，評(píng)估協(xié)調(diào)能力。
4.基因檢測(cè)：檢測(cè)特定基因是否存在突變。
5.輔助檢查：如頭顱磁共振成像（MRI），查看腦部結(jié)構(gòu)有無(wú)異常。
綜合以上多種方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)。一旦確診，應(yīng)積極配合治療，延緩病情進(jìn)展。
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是共濟(jì)失調(diào)性疾病? 共濟(jì)失調(diào)(ataxia)是指在肌力正常情況下，發(fā)生的運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙，是錐體外系的一組癥狀和體征，表現(xiàn)姿態(tài)、步態(tài)、運(yùn)動(dòng)、動(dòng)作等共濟(jì)失調(diào)。但不包括肢體輕度癱瘓時(shí)出現(xiàn)的協(xié)調(diào)障礙、眼肌麻痹所致的隨意運(yùn)動(dòng)偏斜，視覺(jué)障礙所致的隨意運(yùn)動(dòng)困難以及大腦病變引起的失用癥。根據(jù)病變部位不同，共濟(jì)失調(diào)可分為四種類型：①深感覺(jué)障礙性共濟(jì)失調(diào);②小腦性共濟(jì)失調(diào);③前庭迷路性共濟(jì)失調(diào);④大腦型共濟(jì)失調(diào)。而一般稱呼的“共濟(jì)失調(diào)”，多特指小腦性共濟(jì)失調(diào)。 查看全文»
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徐評(píng)議
主任醫(yī)師 教授
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
擅長(zhǎng)：中樞神經(jīng)變性病、腦血管病、頑固性頭痛、頭暈及睡眠障礙、癲癇發(fā) 詳情»
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傅仁杰
主任醫(yī)師 教授
中日友好醫(yī)院
擅長(zhǎng)：擅長(zhǎng)采用中醫(yī)辨證治療腦、神經(jīng)系疾病，中醫(yī)內(nèi)科疑難癥，頭暈頭痛 詳情»
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張素平
主任醫(yī)師 教授
廣州市紅十字會(huì)醫(yī)院
擅長(zhǎng)：腦血管病、神經(jīng)介入、神經(jīng)系統(tǒng)急危重癥救治等，對(duì)腦出血、神經(jīng)系 詳情»
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