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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價
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李勝利 副主任醫(yī)師
南通市第一人民醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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遺傳性共濟(jì)失調(diào)是一種常染色體異常引起的共濟(jì)運(yùn)動障礙的,中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性的疾病。病變一般發(fā)生在小腦、脊髓、和腦干。會出現(xiàn)語言障礙、平衡障礙、肢體協(xié)調(diào)運(yùn)動障礙等癥狀。還有可能會出現(xiàn)內(nèi)分泌失調(diào)、骨骼畸形等癥狀。一般還會伴有神經(jīng)系統(tǒng)損害,是屬于常染色體顯性遺傳。
2021-06-01 10:08
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針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是遺傳性共濟(jì)失調(diào)? 遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥是一組主要在臨床上以共濟(jì)失調(diào)和病理上以脊髓小腦變性為特征的遺傳病,世代相傳的遺傳背景、共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)及小腦損害為主的病理改變是三大特征。目前尚無統(tǒng)一的分類,依損害部位分脊髓型、脊髓小腦型和小腦型3類,或分脊髓性共濟(jì)失調(diào)、小腦性共濟(jì)失調(diào)和共濟(jì)失調(diào)性腦病3種。 查看全文»
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徐評議
主任醫(yī)師 教授
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
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王世雄
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長:遺傳與優(yōu)生咨詢、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)和細(xì)胞分子遺 詳情»
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