-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
侯立城 主任醫(yī)師
鶴崗市人民醫(yī)院
三級甲等
普通內(nèi)科
-
糖原累積病又稱糖原沉積癥或糖原病，是一組罕見的糖原代謝異常的遺傳性疾病。本癥根據(jù)酶缺陷的不同以及糖原在體內(nèi)沉積部位的不同分為3個亞型。其中除第Ⅸ型為性連鎖遺傳外，其余均為常染色體隱性遺傳。不同亞型的糖原累積病在疾病發(fā)展的過程中有可能并發(fā)不同臨床表現(xiàn)的水腫。
2021-12-10 00:31
-
就醫(yī)問藥
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
