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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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李勝利 副主任醫(yī)師
南通市第一人民醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙的診斷根據(jù)發(fā)病年齡較輕,病程緩慢進展,主要表現(xiàn)為動作性肌陣攣及小腦性共濟失調(diào),如有癲癇發(fā)作也不頻繁,無顯著的智力障礙,腦電圖呈棘波及棘慢綜合,家族中若有類似的患者更應(yīng)考慮本病。必須排除具有類似本病臨床表現(xiàn)的一些已知病原的其他疾?。喝珥毥?jīng)過骨骼肌肉活組織檢查排除線粒體腦肌病,借助腦組織活檢排除Lafora病和神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積癥等。如果癲癇發(fā)作頻繁且有癡呆等表現(xiàn),盡管出現(xiàn)小腦性共濟失調(diào)仍應(yīng)診斷為進行性肌陣攣性癲癇。
2021-12-23 18:55
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