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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價
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李勝利 副主任醫(yī)師
南通市第一人民醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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對于結(jié)節(jié)性硬化病的治療,由于TSC1和TSC2蛋白參與調(diào)節(jié)哺乳動物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)激酶活性,因此考慮應(yīng)用雷帕霉素治療TSC。雷帕霉素屬于大環(huán)內(nèi)酯類抗生素,因抑制mTOR活性、參與調(diào)節(jié)細(xì)胞生長用于抗真菌治療,在器官移植術(shù)后也作為免疫調(diào)節(jié)藥物應(yīng)用。其他對癥治療包括脫水降顱壓,腦脊液循環(huán)受阻可行手術(shù)治療,面部皮脂腺瘤可整容治療。
2021-12-23 18:56
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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病,屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化,屬于錯構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬,患病率為5/10萬,男女之比約2:1。國內(nèi)迄今已有多起報道,共四百余例,發(fā)病多在7歲前,作者50年代所見3例,有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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